За три месяца 2025 года более 4000 новорождённых югорчан прошли обследование на наследственные и врождённые заболевания

В Югре в 2025 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано 4013 младенцев, что составляет 99,9% от общего числа новорожденных. По данным Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства, который выступает региональным оператором проекта, более 115 детей были отнесены к группе риска. С 2006 года младенцев тестировали на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. Однако с 2023 года программа неонатального скрининга значительно расширилась, и теперь каждый новорожденный обследуется на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.

 — Для реализации программы расширенного неонатального скрининга в нашем регионе и стране в целом закуплено специализированное оборудование, осуществлено формирование межрегиональных центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи,  —  отметил Лев Колбасин заведующий медико-генетической консультацией Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства. 

По его словам, кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов. Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в лабораторию неонатального скрининга лабораторного отделения медико-генетической консультации. Специалисты Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства ежедневно принимают, сортируют и отправляют тест-бланки новорожденных из округа в межрегиональный центр в Екатеринбурге и федеральный референс-центр в Москве.

 — Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам - на седьмой день после рождения. Если исследование выявило отклонение от нормы, с родителями свяжется лечащий врач и расскажет, что делать дальше,  — поясняет эксперт.

Именно расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.