В России впервые ребенку с редким заболеванием доставили в головной мозг здоровый ген

Шестилетний пациент Российской детской клинической больницы Минздрава России с рождения страдал от редкого заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. В мировой литературе описано порядка 180 случаев. 

Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот — редкое генетическое заболевание, при котором страдает головной мозг. 

— Дефицит дофамина и серотонина уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП, — рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Витальевна Михайлова.

Шестилетний пациент стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире Эладокаген экзупарвовек.Лекарство было закуплено государственным внебюджетным Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги РДКБ Минздрава России.

Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ Минздрава России провели хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции (медицинское оборудование, помогающее хирургам ориентироваться в структурах головного мозга). Перед началом операции медики провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга они построили четыре траектории для введения препарата.

— Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков. 

 В послеоперационном периоде ребенок находился в палате интенсивной терапии, а затем был переведен в нейрохирургическое отделение. В дальнейшем для динамического наблюдения и контрольных обследований ему предстоит госпитализироваться в отделение медицинской генетики РДКБ Минздрава России.

— Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч — детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые получили помощь Фонда «Круг добра», — рассказал председатель правления Фонда Александр Ткаченко.