Маленькая Василиса любит помогать маме по дому, гулять, рисовать и просто обожает проводить время со старшей сестрой Викторией. Они практически неразлучны. 19-летняя Вика с самого рождения младшей сестренки помогает маме за ней ухаживать. Сейчас, когда Василиса подросла, они вместе играют. На вопрос, что вы с сестрой любите больше всего делать, Василиса смеется и отвечает: «Баловаться».
Когда Василисе было 6 месяцев, её мама Ирина обратила внимание на то, что дочка смотрит на яркий свет, не отворачиваясь и не щурясь, практически не следит за игрушками. У Вики со зрением похожая ситуация. С детства Вика видит плохо, носит очки, не ориентируется в темноте, путает цвета. Лишь недавно выяснилось, что у нее и младшей сестры так называемая «поломка» в гене PRE65, которая приводит к наследственному заболеванию сетчатки.
Выявить редкое и сложное заболевание, которым страдают Василиса и Виктория, помогли в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н.П. Бочкова.
- Изначально диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре. Научно-диагностическая программа позволила выявить патогенные варианты в гене RPE65, а после комплексного исследования ей был установлен диагноз амавроз Лебера 2 типа… Учитывая случай наследственного заболевания в семье, мы вызвали младшего ребенка на прием. При осмотре были выявлены изменения фона сетчатки и ее центральных отделов. Нам также удалось установить реакцию зрачка, которая характерная для амавроза Лебера. Молекулярное исследование позволило выявить патогенный вариант гена RPE65. В России благодаря работе специалистов МГНЦ им. Н.П. Бочкова и НМИЦ МНТК им. С.Н. Федорова Минздрава России есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому федеральный консилиум принял решение о назначении генозаместительной терапии. Лекарственный препарат «Лукстурна» обеспечил фонд «Круг добра», - прокомментировал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н. Виталий Кадышев.
Операция по введению лекарственного препарата «Лукстурна» технологически сложная, требует высокого профессионализма хирургов. Именно поэтому провести такое хирургическое вмешательство доверили НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Минздрава России. Операции провел научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза НМИЦ МНТК, врач-офтальмохирург, к.м.н. Антон Колесник.
-У нас большие надежды на лечение наших маленьких пациентов именно с данной патологией, поскольку заболевание находится в начале своего развития. И чем раньше начато лечение, тем лучше результат. Мы прооперировали Василисе оба глаза. Операции прошли штатно, без осложнений. Заживление тоже идет прекрасно, никаких повязок на глаза ребенку не нужно. Период восстановления – до месяца, будут назначены специальные капли. Уже сейчас мы видим, что девочка ориентируется, спокойно ходит, видит маму, берет за руку. Она у нас большая молодец, - подчеркнул Антон Колесник. – К нам сейчас приезжают пациенты, у которых уже двухлетний период наблюдения после операции с введением препарата «Лукстурна» и с удовольствием отмечаем, что нет регресса, видим, что функции стабильны. Это очень обнадеживает».
Сейчас Василиса вернулась домой. Но уже в январе сестры, на этот раз вместе, приедут в НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» Минздрава России: Василиса – на плановый послеоперационный осмотр, Виктория – на операцию, которую совсем недавно перенесла ее младшая сестра. Дорогостоящий препарат для лечения Виктории выделило Министерство здравоохранения Подмосковья. Ждем Викторию в Федоровском центре и с удовольствием познакомимся с ней.
Категории: Региональные новости.
Comments: 0